The na'onal bioinforma'cs infrastructure - - PowerPoint PPT Presentation

the na onal bioinforma cs infrastructure
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The na'onal bioinforma'cs infrastructure www.scilifelab.se/pla7orms/bioinforma'cs/ Bjrn Nystedt, bjorn.nystedt@scilifelab.se Bioinforma'cs Long-term Support (a.k.a.WABI) The


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The ¡na'onal ¡bioinforma'cs ¡infrastructure ¡

www.scilifelab.se/pla7orms/bioinforma'cs/ ¡

Björn ¡Nystedt, ¡bjorn.nystedt@scilifelab.se ¡ Bioinforma'cs ¡Long-­‑term ¡Support ¡(a.k.a.WABI) ¡ ¡

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The ¡Bioinforma'cs ¡pla7orm ¡

SciLifeLab ¡

Na'onal ¡ Genomics ¡ Infrastructure ¡ Bioinforma'cs ¡

Joakim ¡Lundeberg ¡ Ann-­‑Chris'ne ¡Syvänen ¡ Ulf ¡Gyllensten ¡ Bengt ¡Persson ¡

Clinical ¡ Diagnos'cs ¡

… ¡

Ongoing ¡merge ¡of ¡ BILS, ¡WABI ¡and ¡more; ¡ complete ¡2016. ¡ ¡ Na'onal, ¡distributed ¡ ¡

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Sequencing ¡

NGI ¡ ¡ BIOINFORMATICS ¡

Supercomputer ¡center ¡

Genomics ¡development ¡ ¡Lab ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡Bioinfo ¡ ¡ Genomics ¡ accounts ¡ Customer ¡project ¡ accounts ¡ Project ¡support ¡and ¡ tools ¡development ¡ PREDEFINED ¡ANALYSES ¡ CUSTOM-­‑TAILORED ¡ANALYSES ¡

GENOMICS ¡DELIVERY ¡

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Deliverables ¡2014 ¡

Consultancy ¡and ¡Training ¡ ¡

  • Con'nuing ¡providing ¡advanced ¡bioinforma'cs ¡support ¡to ¡projects ¡na'on-­‑wide ¡and ¡maintaining ¡

(old) ¡and ¡building ¡(new) ¡domain-­‑specific ¡competence ¡

  • Expand ¡into ¡new ¡competence ¡areas ¡(e.g. ¡Integra've ¡bioinforma'cs ¡/ ¡Big ¡Data) ¡ ¡
  • Genome ¡annota'on ¡pla7orm ¡used ¡in ¡at ¡least ¡3 ¡new ¡projects ¡
  • Delivering ¡success ¡stories ¡within ¡our ¡supported ¡research ¡projects ¡
  • Drop-­‑in ¡bioinforma'cs ¡consultancy ¡at ¡SciLifeLab ¡
  • Provide ¡advanced ¡training ¡in ¡10+ ¡courses ¡na'on-­‑wide ¡

Infrastructure ¡

  • Provision ¡of ¡a ¡respository ¡of ¡good/useful ¡scripts ¡
  • Secure ¡system ¡for ¡compute ¡and ¡storage ¡Mosler ¡
  • Produc'on ¡system ¡for ¡SciLifeLab ¡pla7orms, ¡providing ¡redundant ¡HPC ¡resources ¡w/ ¡high ¡availability ¡
  • User-­‑friendly ¡interface ¡towards ¡UPPNEX ¡compute ¡resources ¡
  • Prototype ¡system ¡for ¡cloud ¡compu'ng ¡in ¡bioinforma'cs ¡

Interna8onal ¡

  • Integra'on ¡of ¡the ¡Human ¡Protein ¡Atlas ¡(HPA) ¡into ¡ELIXIR ¡as ¡Swedish ¡node ¡contribu'on ¡
  • Hos'ng ¡the ¡European ¡ELIXIR ¡Heads-­‑of-­‑Nodes ¡mee'ng ¡in ¡May ¡

Organisa8onal ¡

  • Integrate ¡all ¡ac'vi'es ¡as ¡a ¡Na'onal ¡Bioinforma'cs ¡Infrastructure; ¡ ¡Regular ¡pla7orm ¡mee'ngs ¡
  • Coordina'on ¡mee'ngs ¡with ¡genomics ¡pla7orms ¡
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Bioinforma'cs ¡Pla7orm ¡provides ¡custom-­‑tailored ¡analyses ¡

¡

  • Study ¡design ¡consulta'on ¡(free) ¡ ¡

support@bils.se ¡ ¡

  • Short-­‑term ¡support ¡(≤80h; ¡free; ¡first ¡come ¡first ¡serve) ¡
  • Medium-­‑term ¡support ¡(>80h; ¡user ¡fee; ¡first ¡come ¡first ¡serve) ¡

hjp://bils.se/resources/suppor7orm/index.php ¡ ¡

  • Long-­‑term ¡support ¡(500h; ¡free: ¡scien'fic ¡evalua'on) ¡

hjp://www.scilifelab.se/facili'es/wabi/ ¡ ¡ ¡ ¡

  • Compute ¡and ¡storage ¡(free; ¡majority ¡of ¡hardware ¡and ¡ ¡

system ¡administra'on ¡belongs ¡to ¡SNIC) ¡ hjp://www.uppmax.uu.se/ ¡ ¡

Next ¡deadline ¡for ¡applica'ons ¡Feb ¡27! ¡

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Growth ¡(Numbers ¡from ¡BILS) ¡

0 ¡ 100 ¡ 200 ¡ 300 ¡ 400 ¡ 500 ¡ 600 ¡ 700 ¡ 800 ¡ 900 ¡ 1000 ¡ 2011 ¡ 2012 ¡ 2013 ¡ 2014 ¡ 2015 ¡ 2016 ¡ 2017 ¡ 2018 ¡

Staff ¡ Projects ¡ PI ¡

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SLIDE 7

Distribu8on ¡of ¡PIs ¡in ¡projects ¡in ¡2013 ¡

KI, ¡38 ¡ UU, ¡37 ¡ SU, ¡17 ¡ KTH, ¡9 ¡ GU, ¡28 ¡ LU, ¡28 ¡ UmU, ¡23 ¡ LiU, ¡22 ¡ NRM, ¡22 ¡ SLU, ¡11 ¡ Chalmers, ¡6 ¡ Sahlgrenska ¡University ¡ Hospital, ¡3 ¡ NGI, ¡2 ¡ AstraZeneca, ¡1 ¡ FOI, ¡1 ¡ LTH, ¡1 ¡Norrlands ¡ Universitetssjukhus, ¡1 ¡ Polismyndigheten, ¡1 ¡ SVA, ¡1 ¡ WABI, ¡1 ¡ ÖrU, ¡1 ¡

~400 ¡short-­‑term ¡projects/year ¡ ~20 ¡long-­‑term ¡projects/year ¡

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SLIDE 8

2014: ¡Over ¡450 ¡ac've ¡projects ¡from ¡all ¡over ¡Sweden ¡

2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 100 200 300 400

Active Projects

Number of active projects

  • UPPMAX

UPPNEX

Other ¡ research ¡ fields ¡ Integrated ¡in ¡Swedish ¡e-­‑ Science ¡infrastructure ¡

2014: ¡Over ¡450 ¡ac've ¡projects ¡from ¡all ¡

  • ver ¡Sweden ¡

Large ¡sequencing ¡ projects ¡use ¡ UPPNEX ¡

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Short-­‑term ¡Support ¡and ¡Infrastructure ¡

BILS ¡– ¡Bioinforma8cs ¡Infrastructure ¡for ¡Life ¡Sciences ¡ www.scilifelab.se/facili8es/bils/ ¡ ¡

Bengt Mikael Fredrik Persson Borg Levander Technical Proteomics Director coordinator coordinator

  • BILS is a distributed national research

infrastructure supported by the Swedish Research Council (VR)

  • Nodes at each of the 6 large univerisities
  • Coordination with other bioinformatics activities
  • Training activities, annual symposium/user meeting
  • BILS provides
  • Support/Consultancy (“human eCloud” for life sciences)

80 hours for free, additional hours for a subsidised fee

  • Databases and software tools

Computing and storage in collaboration with SNIC

  • BILS coordinates the Swedish node

in the European infrastructure for biological information ELIXIR

  • Annual budget ~3.5 MEUR (2014)
  • ~2.2 MEUR from Swedish Research Council
  • ~1.3 MEUR from SciLifeLab and

participating universities

  • Syst. development Training

Genomics coordinators coordinator coordinator Magnus Henrik Jonas Sara Alm-Rosenblad Lantz Hagberg Light

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SLIDE 10

Long-­‑term ¡Support ¡

Wallenberg ¡Advanced ¡Bioinforma8cs ¡Infrastructure ¡

www.scilifelab.se/facili8es/wabi/ ¡

Björn ¡Nystedt ¡ Thomas ¡Svensson ¡

Tailored ¡solu-ons ¡– ¡ ¡high ¡impact ¡

Siv ¡Andersson ¡ Gunnar ¡von ¡Heijne ¡

Applied ¡bioinforma'cs: ¡500h ¡free ¡support/project ¡

  • Variant ¡analyses ¡in ¡health ¡and ¡disease ¡
  • Transcriptomics ¡
  • Novel ¡genomes ¡ ¡
  • Metagenomics ¡ ¡

¡

Directors ¡ ¡ Managers ¡

Swedens ¡strongest ¡unit ¡for ¡analyses ¡of ¡ ¡ large-­‑scale ¡genomic ¡data ¡(13 ¡FTE, ¡increasing) ¡ Na'onal ¡commijee ¡reviews ¡and ¡selects ¡ projects ¡based ¡on ¡scien'fic ¡quality ¡

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Annota'on ¡is ¡a ¡complex, ¡'me-­‑consuming ¡process ¡ Producing ¡an ¡annota'on ¡for ¡a ¡vertebrate ¡genome ¡can ¡take ¡months ¡ Requires ¡both ¡experience ¡and ¡computa'onal ¡infrastructure ¡ ¡ Which ¡data ¡do ¡I ¡combine ¡in ¡what ¡ways ¡to ¡achieve ¡op'mal ¡results? ¡ What ¡pipelines ¡are ¡available ¡and ¡how ¡do ¡I ¡set ¡them ¡up? ¡ What ¡computa'onal ¡resources ¡are ¡required? ¡ Do ¡I ¡have ¡the ¡capability ¡to ¡develop ¡custom ¡solu'ons ¡if ¡my ¡data ¡requires ¡it? ¡ Is ¡using ¡my ¡grant ¡money ¡to ¡train ¡someone ¡a ¡good ¡long-­‑term ¡investment ¡for ¡me? ¡

The ¡ ¡BILS ¡genome ¡annota8on ¡and ¡assembly ¡plaQorm ¡

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Teaching ¡

www.scilifelab.se/educa'on/courses/ ¡

2015-­‑04-­‑07 ¡-­‑ ¡2015-­‑04-­‑09, ¡Course ¡| ¡Uppsala ¡ ¡ RNA-­‑seq, ¡1 ¡hp ¡ ¡ ¡ 2015-­‑04-­‑27 ¡-­‑ ¡2015-­‑04-­‑28, ¡Course ¡| ¡Uppsala ¡ ¡ Introduc8on ¡to ¡Genome ¡Annota8on, ¡1 ¡hp ¡ ¡ ¡ 2015-­‑05-­‑18 ¡-­‑ ¡2015-­‑05-­‑23, ¡Course ¡| ¡Uppsala ¡ ¡ Perl ¡Programming ¡with ¡Applica8on ¡to ¡Bioinforma8cs, ¡2 ¡hp ¡ ¡ ¡

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The ¡Swedish ¡Bioinforma'cs ¡Advisory ¡Program ¡ ¡

A ¡new ¡teaching ¡model, ¡where ¡PhD ¡students ¡get ¡a ¡ senior ¡bioinforma'cian ¡as ¡a ¡personal ¡advisor ¡ during ¡2 ¡years ¡of ¡their ¡PhD. ¡ ¡ ¡ Three ¡grand ¡mee'ngs ¡per ¡year ¡with ¡all ¡the ¡ students, ¡and ¡their ¡advisors ¡and ¡PhD ¡supervisors, ¡ to ¡aid ¡networking ¡and ¡knowledge ¡transfer. ¡ ¡ ¡ First ¡call ¡late ¡2014: ¡ ¡ >50 ¡applicants ¡for ¡15 ¡places ¡ Next ¡call ¡late ¡2015 ¡ ¡

www.scilifelab.se/educa'on/mentorship/the-­‑swedish-­‑ bioinforma'cs-­‑advisory-­‑program/ ¡

¡