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EEG study As part of the initial MGH clinic data collection in 2012, unique electroencephalographic patterns during sleep in children with chromosome

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  1. EEG ¡study ¡ — As ¡part ¡of ¡the ¡initial ¡MGH ¡clinic ¡data ¡collection ¡in ¡ 2012, ¡unique ¡electroencephalographic ¡patterns ¡during ¡ sleep ¡in ¡children ¡with ¡chromosome ¡15q11.2-­‑13.1 ¡ duplications ¡(Dup15q) ¡were ¡noted. ¡ — Objective: ¡Determine ¡signature ¡patterns ¡in ¡children ¡ with ¡Dup15q ¡

  2. EEG ¡study ¡ — Methods: ¡Retrospective ¡review ¡of ¡inpatient ¡overnight ¡ video-­‑EEG ¡recordings ¡ ¡ — Centers: ¡MGH, ¡Minnesota, ¡NYU ¡ — EEG ¡reading: ¡Scored ¡manually ¡by ¡board ¡certified ¡ epileptologists ¡and ¡sleep ¡medicine ¡specialists ¡

  3. EEG ¡study ¡ — Results: ¡34 ¡children ¡ ¡ — 19 ¡boys ¡and ¡14 ¡girls ¡ ¡ — Mean ¡age ¡8.1 ¡years ¡ ¡ — 24 ¡with ¡idic15 ¡and ¡10 ¡with ¡int ¡dup15 ¡ — Interstitial: ¡ — 3/10 ¡had ¡seizures ¡– ¡all ¡well ¡controlled ¡on ¡1 ¡AED ¡ — Seizures ¡were ¡focal ¡(2) ¡or ¡absence ¡(1) ¡ — Isodicentric: ¡ — 23/24 ¡with ¡seizures ¡

  4. EEG ¡Findings ¡– ¡Int ¡dup15 ¡ — 10 ¡children ¡with ¡int ¡dup15 ¡ — None ¡had ¡alpha ¡delta ¡sleep ¡ — None ¡had ¡high-­‑amplitude/high ¡voltage ¡spikes ¡ — 1 ¡had ¡possible ¡CSWS ¡but ¡no ¡seizures ¡

  5. EEG ¡study ¡– ¡idic15 ¡ ¡ — 3 ¡patterns ¡seen: ¡ — Alpha ¡delta ¡sleep ¡ — Continuous ¡spike ¡and ¡waves ¡in ¡sleep ¡ — High-­‑amplitude, ¡high-­‑frequency ¡spikes ¡

  6. EEG ¡study ¡– ¡alpha ¡delta ¡sleep ¡ — 1 st : ¡Alpha ¡delta ¡sleep, ¡6/12 ¡children ¡with ¡idic15 ¡ (Minnesota ¡data ¡only) ¡ — Alpha-­‑delta ¡sleep ¡in ¡non ¡rapid ¡REM ¡sleep ¡was ¡defined ¡ as ¡the ¡appearance ¡of ¡prominent ¡alpha ¡activity ¡ (frequency ¡of ¡8-­‑13 ¡Hertz) ¡on ¡delta ¡waves ¡(frequency ¡of ¡ 0.5-­‑2 ¡Hertz). ¡ ¡

  7. EEG ¡study ¡– ¡CSWS ¡ ¡ — 2 nd ¡pattern: ¡CSWS, ¡20/24 ¡children ¡ — Defined ¡as ¡continuous ¡unilateral ¡or ¡bilateral ¡ epileptiform ¡activity ¡that ¡occupied ¡more ¡than ¡50% ¡of ¡ slow ¡wave ¡sleep ¡ — 18/20 ¡children ¡with ¡CSWS ¡have ¡clinical ¡seizures ¡

  8. CSWS ¡

  9. EEG ¡study ¡ — 3 rd ¡pattern: ¡18/24 ¡children ¡had ¡frequent ¡bursts ¡of ¡high ¡ amplitude ¡and ¡fast ¡frequency ¡activity ¡ ¡(12-­‑15 ¡Hz ¡and ¡ up ¡to ¡300+ ¡uV). ¡ ¡ — Noted ¡during ¡non-­‑REM ¡sleep ¡ — Associated ¡mainly ¡with ¡tonic ¡seizures ¡and/or ¡spasms ¡

  10. High-­‑amplitude, ¡high ¡frequency ¡

  11. High-­‑amplitude, ¡high ¡frequency ¡

  12. Diffuse ¡beta ¡acDvity ¡in ¡Dup15q ¡ !

  13. EEG ¡study ¡-­‑ ¡Conclusions ¡ — Significance: ¡1 st ¡report ¡of ¡these ¡findings ¡ — CSWS: ¡Associated ¡with ¡developmental ¡regression ¡and ¡ autistic ¡features ¡ — Alpha ¡Delta: ¡Seen ¡in ¡dysautonomia ¡– ¡consider ¡ relation ¡with ¡SUDEP? ¡ — High ¡amplitude ¡fast ¡frequency: ¡Unclear, ¡but ¡likely ¡ unique ¡signature ¡rhythm ¡and ¡likely ¡epileptiform ¡– ¡ possible ¡relation ¡to ¡abnormal ¡GABA ¡transmission ¡ given ¡higher ¡frequency? ¡ ¡

  14. VNS ¡study ¡ — Efficacy ¡and ¡safety ¡of ¡Vagus ¡Nerve ¡Stimulator ¡in ¡ individuals ¡with ¡chromosome ¡15q ¡duplication ¡and ¡ refractory ¡epilepsy ¡ — Objective: ¡Determine ¡efficacy ¡of ¡VNS ¡in ¡children ¡with ¡ Dup15q ¡

  15. VNS ¡study ¡ — Methods: ¡Electronic ¡survey ¡was ¡sent ¡through ¡the ¡ Alliance ¡ — Questions ¡regarding ¡demographics, ¡seizure ¡control ¡ and ¡anticonvulsant ¡medication ¡use ¡prior ¡to ¡and ¡after ¡ VNS ¡placement ¡in ¡a ¡2 ¡year ¡time ¡frame ¡

  16. VNS ¡study ¡ — Results: ¡17 ¡patients ¡responded ¡(10 ¡females) ¡ — Mean ¡age ¡19 ¡years ¡(range ¡7-­‑39 ¡years) ¡ — 11 ¡with ¡IDIC15 ¡(68%) ¡and ¡6 ¡(32%) ¡with ¡interstitial ¡or ¡ edge ¡duplications ¡ — Age ¡of ¡seizure ¡(sz) ¡onset: ¡4 ¡months ¡to ¡13 ¡years, ¡mean ¡ age ¡6 ¡years. ¡ — 11/17 ¡have ¡generalized ¡sz, ¡4 ¡with ¡generalized ¡and ¡focal ¡ sz ¡and ¡2 ¡with ¡focal ¡sz ¡ — 15 ¡patients ¡with ¡Lennox-­‑Gastaut ¡Syndrome ¡

  17. VNS ¡study ¡ — Prior ¡to ¡VNS ¡placement: ¡ ¡ — Mean ¡of ¡3 ¡AEDs ¡(range ¡1-­‑5) ¡ — 3 ¡children ¡with ¡<1 ¡sz ¡daily ¡ — 5 ¡children ¡with ¡2-­‑10 ¡sz ¡daily ¡ — 9 ¡children ¡with ¡>10 ¡sz ¡daily ¡ — 4/17 ¡have ¡history ¡of ¡status ¡epilepticus, ¡3/17 ¡using ¡ rescue ¡antiepileptic ¡medication ¡>twice ¡per ¡month ¡

  18. VNS ¡study ¡ — After ¡the ¡VNS ¡placement: ¡ ¡ — Mean ¡2.8 ¡AEDs ¡(range ¡1-­‑5) ¡ — 9/17 ¡children ¡with ¡>50% ¡sz ¡reduction ¡ — 8/17 ¡children ¡with ¡<50% ¡sz ¡reduction ¡ — 1/17 ¡had ¡status ¡epilepticus ¡ — 1/17 ¡was ¡using ¡rescue ¡medication ¡>twice ¡per ¡month ¡ — 11/17 ¡used ¡the ¡magnet, ¡7 ¡of ¡which ¡reported ¡dramatic ¡ reduction ¡to ¡sz ¡duration ¡

  19. VNS ¡study ¡ — Complications: ¡ — 2/17 ¡patients, ¡1 ¡with ¡site ¡infection ¡and ¡1 ¡with ¡ dysphagia ¡that ¡resolved ¡with ¡change ¡in ¡parameter ¡ settings ¡

  20. VNS ¡study ¡ — Parental ¡report ¡of ¡benefit: ¡ — Scale ¡1-­‑10, ¡1 ¡no ¡benefit-­‑10 ¡most ¡effective ¡treatment ¡ — 9/17 ¡scored ¡higher ¡than ¡5 ¡ — 5/17 ¡scored ¡higher ¡than ¡7 ¡ — Only ¡3/17 ¡reported ¡on ¡benefit ¡ — At ¡least ¡8 ¡patients ¡opted ¡to ¡replace ¡the ¡generator ¡ battery ¡

  21. VNS ¡study ¡ — Significance: ¡1 st ¡report ¡ — Well ¡tolerated ¡ — Promising ¡results ¡for ¡a ¡very ¡refractory ¡cohort ¡ — Excellent ¡results ¡for ¡status ¡epilepticus ¡and ¡use ¡of ¡ rescue ¡medication ¡ — New ¡device ¡available ¡with ¡detection ¡of ¡heart ¡rate ¡and ¡ intervention-­‑need ¡to ¡explore ¡that ¡option ¡for ¡our ¡ patients ¡

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