APOE - - PowerPoint PPT Presentation

▶

May 20, 2023 534 likes •685 views

APOE

SLIDE 1

Συσχέτιση πολυμορφισμών του γονιδίου APOE με τη βαρύτητα της διαβητικής περιφερικής νευροπάθειας σε ασθενείς με σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2

Μοναστηριώτης Χ., Καρανικόλα Κ., Παπάνας Ν., Βελετζά Σ., Τρυψιάνης Γ., Μαλτέζος Ε.

SLIDE 2

Apolipoprotein E

“Injury of the nervous system induces upregulation of apoE, which is implicated in neural recovery from injury”

(Boyles et al 1985, Skene and Shooter 1983, Stoll and Muller 1986)

“APOE4 is associated with worse prognosis and APOE2 with a better prognosis for a given neurological disease”

(Bedlack et al 2000)

SLIDE 3

1998: The examination of apoE phenotypes in diabetic patients with peripheral neuropathy Tsuzuki S, Murano T, Watanabe H, Itoh Y, Miyashita Y, Shirai 2003: APOE genotype is a risk factor for neuropathy severity in diabetic patients R.S. Bedlack, MD, PhD; D. Edelman, MD; J.W. Gibbs III, MD, PhD; D. Kelling, MD; W. Strittmatter, MD; A.M. Saunders; and J. Morgenlander, MD 2005: APOE 4 is not a susceptibility gene in idiopathic or diabetic sensory neuropathy

Z. Zhou, BA; A. Hoke, MD, PhD; D.R. Cornblath, MD; J.W.

Griffin, MD; and M. Polydefkis, MD 2005: Association of polymorphic markers of the lipid metabolism genes with diabetic polyneuropathy in type 1 diabetes mellitus O.E.Voron’ko, N.Yu. Yakunina, I.A. Strokov, I.N. Lavrova and V.V. Nosikov

SLIDE 4

Η δική μας μελέτη

164 ασθενείς – 87ανδρες/77 γυναίκες

Ηλικία (μέση τιμή ±SD)

64,54 ± 8,34

Διάρκεια διαβήτη

11,46 ± 7,77

HbA1c

7,94 ± 1,63

NDS

3,38 ±3,35

SLIDE 5

Συχνότητες γονοτύπων

Γονότυπος Αριθμός ασθενών Ποσοστό % ε3/ε3 136 82,9 ε3/ε4 15 9,1 ε2/ε3 12 7,3 ε2/ε4 1 0,6 Σύνολο 164 100

SLIDE 6

Συχνότητες γονοτύπων

0% 7,3% 82,9% 0,6% 9,1% 0%

20 40 60 80 100

Percentage (%) ε2/ε2 ε2/ε3 ε3/ε3 ε2/ε4 ε3/ε4 ε4/ε4

APOE gene polymorphism

SLIDE 7

Αποτελέσματα

NDS≤6 NDS>6 ε3/ε3 110 26 ε2/ε3 11 1 ε3/ε4 8 7 ε2/ε4 1 ΣΥΝΟΛΟ 130 34

SLIDE 8

Αποτελέσματα

8,5% 2,9% 84,5% 77,1% 0,8% 0% 6,2% 20% 20 40 60 80 100

Percentage (%) ε2/ε3 ε3/ε3 ε2/ε4 ε3/ε4

Mild diabetic neuropathy Severe diabetic neuropathy

APOE gene polymorphism

x2 test, p=0,060

SLIDE 9

Αποτελέσματα

85,2% 77,1% 8,6% 2,9% 6,3% 20% 20 40 60 80 100

Percentage (%) ε3/ε3 carriers ε2 carriers ε4 carriers

Mild diabetic neuropathy Severe diabetic neuropathy

x2 test, p=0,029

APOE gene polymorphism

SLIDE 10

Αποτελέσματα

NDS ≤6 NDS>6 Άντρες/γυναίκες 63/67 (72,4%/85,7%) 24/10 (27,6%/14,3%) p=0,038 ηλικία 64,02±8,25 66,53±8,51 p=0,075 Διαρκεια διαβήτου 11,04±7,91 13,09 ±7,2 p=0,085 HbA1c 7,80 ±1,58 8,46 ±1,76 p=0,029

SLIDE 11

Αποτελέσματα

Reference category aOR = 4,03 p=0,022 aOR = 0,39 p=0,383 2 4 6 8

ε3/ε3 ε2/ε3 ε3/ε4 OR (95% CI) for severe neuropathy

APOE gene polymorphism

13,34

SLIDE 12

Αποτελέσματα

aOR = 0,35 p=0,331 aOR = 3,83 p=0,027 Reference category 2 4 6 8

ε3/ε3 carriers ε2 carriers ε4 carriers OR (95% CI) for severe neuropathy

12,42 APOE gene polymorphism

SLIDE 13

Συμπεράσματα

Η παρουσία του αλληλομόρφου ε4 (γόνότυπος ε3/ε4) σχετίζεται με τετραπλάσια αύξηση του κινδύνου ανάπτυξης βαριάς νευροπάθειας σε σύγκριση με το γονότυπο ε3/ε3 (p=0,022). Η παρουσία του αλληλομόρφου ε2 (γονότυπος ε2/ε3) φαίνεται να σχετίζεται με κατά 60% μείωση του κινδύνου βαριάς νευροπάθειας (p=0,331).

SLIDE 14

ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ