Mahdi Saatchi, Iowa State University 6/2/17 Mahdi Saatchi - - PDF document

Mahdi ¡Saatchi, ¡Iowa ¡State ¡University ¡ 6/2/17 ¡ 2017 ¡BIF ¡Symposium, ¡Athens, ¡Ga. ¡ 1 ¡

Mahdi ¡Saatchi ¡ “Development ¡of ¡genomics ¡pipeline ¡for ¡IGS ¡ BOLT ¡geneKc ¡evaluaKons”

1 ¡

BIF ¡meeKng, ¡Athens, ¡GA ¡ June ¡2, ¡2017 ¡

Outlines: ¡

2 ¡

InternaKonal ¡GeneKc ¡SoluKons ¡(IGS). ¡ IGS ¡BOLT ¡GeneKc ¡EvaluaKons. ¡ ¡ ¡ Development ¡of ¡IGS ¡Genomics ¡Database ¡(iGDB). ¡ QCs ¡on ¡Genotypes ¡at ¡iGDB ¡

InternaKonal ¡GeneKc ¡SoluKons ¡(IGS) ¡

3 ¡

American Chianina Association (ACA) American Gelbvieh Association (AGA) American Maine Anjou Association (AMAA) American Shorthorn Association (ASA) American Simmental Association (ASA) Canadian Simmental Association (CSA) Canadian Angus Association (CAA) Canadian Limousin Association (CLA) Canadian Shorthorn Association (CSA) Canadian Gelbvieh Association (CGA) North American Limousin Foundation (NALF) Red Angus Association of America (RAAA)

Current ¡IGS ¡geneKc ¡evaluaKon ¡model: ¡

4 ¡

A ¡mulK-­‑step ¡blending ¡approach: ¡ ¡

• Molecular ¡ breeding ¡ values ¡ (MBV) ¡ are ¡ calculated ¡ separately ¡

from ¡the ¡tradiKonal ¡mulK-­‑breed ¡internaKonal ¡caYle ¡evaluaKon ¡ (MB-­‑ICE) ¡and ¡then ¡combined. ¡ ¡ GE-­‑EPD ¡= ¡w1*MBV ¡+ ¡w2*MB-­‑ICE ¡

Why ¡Single-­‑step ¡GE-­‑EPDs? ¡

5 ¡

GE-­‑EPD ¡are ¡available ¡only ¡for ¡genotyped ¡animals ¡while ¡in ¡the ¡ single-­‑step ¡ the ¡ DNA ¡ has ¡ impact ¡ on ¡ all ¡ the ¡ relaKves ¡ of ¡ the ¡ genotyped ¡animals. ¡ Improved ¡accuracy ¡and ¡removed ¡bias ¡in ¡esKmaKon ¡of ¡blending ¡

• parameters. ¡

Avoids ¡the ¡double ¡counKng ¡problem ¡(high ¡EPD ¡animals ¡turns ¡to ¡ get ¡high ¡MBV ¡and ¡vice ¡versa)! ¡ ¡ We ¡have ¡powerful ¡tools, ¡such ¡as ¡BOLT, ¡today! ¡

SS-­‑BR ¡vs ¡SS-­‑BLUP: ¡

6 ¡

SS-­‑BLUP ¡is ¡a ¡breeding ¡value ¡model: ¡ SS-­‑HM ¡is ¡a ¡marker ¡effect ¡model: ¡

Mahdi ¡Saatchi, ¡Iowa ¡State ¡University ¡ 6/2/17 ¡ 2017 ¡BIF ¡Symposium, ¡Athens, ¡Ga. ¡ 2 ¡

BOLT ¡Single-­‑step ¡Super ¡Hybrid ¡model: ¡

7 ¡

The ¡MME ¡for ¡Super ¡Hybrid ¡model: ¡ CG ¡

Non-­‑ Genotyped ¡

• Gen. ¡

CG ¡ EBV ¡ ME ¡ CG ¡ Obs.n ¡ Obs.g ¡ Ang ¡

Development ¡of ¡IGS ¡Genomics ¡DB ¡(iGDB): ¡

8 ¡

A ¡genomic ¡data-­‑flow ¡pipeline ¡is ¡a ¡need ¡for ¡the ¡BOLT ¡SS-­‑SHM ¡as ¡ all ¡the ¡performance, ¡pedigree ¡and ¡DNA ¡informaKon ¡needs ¡to ¡ be ¡inserted ¡to ¡the ¡BOLT ¡geneKc ¡evaluaKon ¡simultaneously. ¡

Challenges ¡for ¡developing ¡iGDB: ¡

9 ¡

Genomic ¡data ¡were ¡everywhere ¡but ¡not ¡at ¡IGS! ¡ Genomic ¡data ¡are ¡in ¡different ¡marker ¡densiKes ¡(50K, ¡LD, ¡HD, ¡…) ¡ Genomic ¡data ¡comes ¡from ¡different ¡labs ¡(GeneSeek, ¡ZoeKs ¡and ¡ Delta ¡Genomics) ¡with ¡different ¡formats. ¡ InternaKonal ¡and ¡sample ¡ID ¡issues!! ¡ Number ¡of ¡genotyped/pedigreed ¡animals ¡at ¡iGDB: ¡

10 ¡ BRD/CNT ¡ 161209 ¡ 170123 ¡ 170130 ¡ 170206 ¡ 170315 ¡ 170419 ¡ AANUSA ¡ 2270 ¡ 2270 ¡ 2271 ¡ 2269 ¡ 2269 ¡ 2269 ¡ BSHCAN ¡ 23 ¡ 23 ¡ 52 ¡ 52 ¡ 52 ¡ 52 ¡ BSHUSA ¡ 908 ¡ 908 ¡ 995 ¡ 994 ¡ 1017 ¡ 1037 ¡ CHAUSA ¡ 320 ¡ 320 ¡ 322 ¡ 322 ¡ 322 ¡ 322 ¡ GVHCAN ¡ 1449 ¡ 1156 ¡ 1449 ¡ 1447 ¡ 1447 ¡ 1447 ¡ GVHUSA ¡ 9659 ¡ 9642 ¡ 9680 ¡ 9670 ¡ 10241 ¡ 10487 ¡ HERUSA ¡ 522 ¡ 514 ¡ 522 ¡ 522 ¡ 523 ¡ 523 ¡ LIMCAN ¡ 0 ¡ 532 ¡ 823 ¡ 821 ¡ 821 ¡ 821 ¡ LIMUSA ¡ 18 ¡ 5113 ¡ 5182 ¡ 5167 ¡ 5169 ¡ 5169 ¡ RANUSA ¡ 13528 ¡ 13528 ¡ 13561 ¡ 13547 ¡ 17038 ¡ 19014 ¡ RDPUSA ¡ 752 ¡ 752 ¡ 752 ¡ 751 ¡ 752 ¡ 752 ¡ SIMCAN ¡ 18127 ¡ 18329 ¡ 18717 ¡ 18650 ¡ 18820 ¡ 18888 ¡ SIMUSA ¡ 17390 ¡ 17702 ¡ 18303 ¡ 18748 ¡ 20220 ¡ 20752 ¡ TOTAL ¡ 65129 ¡ 70950 ¡ 72793 ¡ 73124 ¡ 78855 ¡ 81722 ¡

QCs ¡applied ¡at ¡iGDB: ¡

11 ¡

QC ¡ on ¡ genotypes ¡ is ¡ more ¡ important ¡ for ¡ BOLT ¡ SS-­‑SHM ¡ (genotype ¡quality ¡extends ¡to ¡the ¡whole ¡pedigree). ¡ ¡ QCs ¡on ¡raw ¡genotype ¡call ¡rates. ¡ Extreme ¡homozygote ¡genotypes. ¡ Parent-­‑progeny ¡miss-­‑match. ¡ QCs ¡on ¡imputaKon. ¡ ¡

iGDB: ¡QCs ¡on ¡raw ¡genotype ¡call ¡rates ¡

12 ¡

Remove ¡ animals ¡ with ¡ low ¡ call ¡ rate ¡ before ¡ pooling ¡ genotypes ¡ (call ¡rate ¡< ¡0.85). ¡ Remove ¡animals ¡with ¡low ¡call ¡rate ¡aner ¡pooling ¡genotypes ¡(call ¡ rate ¡< ¡0.05). ¡

Mahdi ¡Saatchi, ¡Iowa ¡State ¡University ¡ 6/2/17 ¡ 2017 ¡BIF ¡Symposium, ¡Athens, ¡Ga. ¡ 3 ¡

iGDB: ¡QCs ¡on ¡extreme ¡homozygote ¡genotypes ¡

13 ¡

We ¡observed ¡some ¡animals ¡with ¡extreme ¡unusual ¡homozygote ¡ genotypes ¡(AA ¡or ¡BB ¡> ¡20%). ¡An ¡example: ¡ AA ¡1,199 ¡ AB ¡9,927 ¡ BB ¡41,382 ¡ We ¡found ¡not ¡many ¡animals ¡with ¡such ¡genotypes ¡(only ¡11 ¡so ¡ far) ¡that ¡we ¡removed ¡them ¡from ¡iGDB. ¡

iGDB: ¡QCs ¡on ¡Parent-­‑progeny ¡miss-­‑match ¡

14 ¡

We ¡ used ¡ all ¡ 50K ¡ markers ¡ to ¡ check ¡ parent-­‑progeny ¡ genotype ¡ agreement ¡(similar ¡to ¡the ¡parentage ¡test). ¡

Table ¡1 ¡– ¡From ¡Megan ¡Rolf, ¡KSU, ¡hYp://arKcles.extension.org/ ¡

iGDB: ¡QCs ¡on ¡Parent-­‑progeny ¡miss-­‑match ¡

15 ¡

Genotype ¡dis-­‑agreement ¡> ¡2% ¡-­‑ ¡miss-­‑match. ¡

iGDB: ¡QCs ¡on ¡Parent-­‑progeny ¡miss-­‑match ¡

16 ¡

Genotype ¡dis-­‑agreement ¡> ¡2% ¡-­‑ ¡miss-­‑match. ¡

ImputaKon: ¡

• Is ¡a ¡method ¡of ¡determining ¡some ¡genotypes ¡on ¡a ¡

computer ¡using ¡actual ¡genotypes ¡on ¡relaKves. ¡

• It ¡is ¡a ¡necessary ¡process ¡to ¡combine ¡genotypes ¡with ¡

different ¡densiKes ¡before ¡any ¡geneKc ¡evaluaKon. ¡

17 ¡

Progeny Sire Dam

paternal maternal paternal maternal paternal maternal

ImputaKon: ¡

18 ¡

Mahdi ¡Saatchi, ¡Iowa ¡State ¡University ¡ 6/2/17 ¡ 2017 ¡BIF ¡Symposium, ¡Athens, ¡Ga. ¡ 4 ¡

Progeny Sire Dam

paternal maternal paternal maternal paternal maternal

ImputaKon: ¡

19 ¡

Progeny Sire Dam

paternal maternal paternal maternal paternal maternal

ImputaKon: ¡

We ¡use ¡FImpute ¡sonware ¡(Sargolzaei, ¡M. ¡et ¡al.) ¡for ¡our ¡ imputaKon ¡pipeline ¡at ¡iGDB. ¡ ¡

20 ¡

iGDB: ¡QCs ¡on ¡imputaKon ¡(switch ¡rate) ¡

21 ¡

We ¡ expect ¡ to ¡ see ¡ the ¡ same ¡ genotype ¡ status ¡ aner ¡ each ¡ imputaKon ¡ ¡(consistent ¡genotypes). ¡ For ¡some ¡markers ¡in ¡some ¡animals ¡this ¡is ¡not ¡true: ¡ AA ¡switches ¡to ¡AB, ¡or ¡AB ¡switched ¡to ¡BB ¡… ¡

Switch ¡rates ¡by ¡breed ¡associaKon ¡data ¡

22 ¡

Number ¡of ¡genotyped ¡animals ¡at ¡IGS ¡(as ¡of ¡9/30/16): ¡

23 ¡

50K

802 ¡ 1593 ¡ 3763 ¡ 1941 ¡ 1125 ¡ 7939 ¡ 17163 ¡

9K

¡ ¡ 186 ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ 6007 ¡ 6193 ¡

BOS1

¡ ¡ 414 ¡ 461 ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ 1602 ¡ 2477 ¡

GGP-­‑HD

172 ¡ 1151 ¡ 8 ¡ 2187 ¡ ¡ ¡ 4374 ¡ 7892 ¡

GGP-­‑UHD

6 ¡ 567 ¡ 48 ¡ 569 ¡ 4 ¡ 3679 ¡ 4873 ¡

HD

136 ¡ 430 ¡ 1278 ¡ 226 ¡ ¡ ¡ 544 ¡ 2614 ¡

SupperLD

111 ¡ 5206 ¡ 1984 ¡ 10699 ¡ ¡ ¡ 17164 ¡ 35164 ¡

ZeoKs

¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ 3500 ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ 3500 ¡ Total

1227 ¡ 9547 ¡ 7542 ¡ 19122 ¡ 1129 ¡ 41309 ¡ 79876 ¡

Switch ¡rates ¡by ¡marker ¡posiKon ¡

24 ¡

Mahdi ¡Saatchi, ¡Iowa ¡State ¡University ¡ 6/2/17 ¡ 2017 ¡BIF ¡Symposium, ¡Athens, ¡Ga. ¡ 5 ¡

Switch ¡rates ¡by ¡breed ¡

25 ¡

Summary: ¡

26 ¡

We ¡ have ¡ developed ¡ a ¡ genomics ¡ pipeline ¡ for ¡ the ¡ IGS ¡ BOLT ¡ geneKc ¡evaluaKons ¡(iGDB). ¡ The ¡are ¡always ¡challenges ¡working ¡with ¡genotype ¡data, ¡mostly ¡ the ¡animal/sample ¡IDs ¡that ¡which ¡have ¡to ¡be ¡resolved. ¡ The ¡low ¡quality ¡genotypes ¡have ¡been ¡detected ¡and ¡removed ¡ form ¡ the ¡ geneKc ¡ evaluaKons. ¡ These ¡ animals ¡ need ¡ to ¡ be ¡ re-­‑ genotyped ¡if ¡interested. ¡ ¡

Summary: ¡

27 ¡

Parent-­‑progeny ¡ genotypes ¡ dis-­‑agreement ¡ is ¡ exist. ¡ We ¡ have ¡ found ¡ some ¡ of ¡ these ¡ issues ¡ but ¡ needs ¡ further ¡ improvement ¡ (idenKfy ¡potenKal ¡sire/grans ¡sire ¡…). ¡ We ¡ need ¡ to ¡ improve ¡ our ¡ imputaKon ¡ process ¡ (including ¡ pedigree ¡informaKon, ¡pooled ¡breed, ¡…) ¡ We ¡recommend ¡breeders ¡to ¡use ¡a ¡higher ¡density ¡genotypes ¡on ¡ animals ¡that ¡don’t ¡have ¡any ¡close ¡relaKves ¡with ¡genotypes ¡in ¡

• iGDB. ¡

iGDB ¡pipeline: ¡

28 ¡

50K ¡ GGP-­‑LD ¡ GGP-­‑HD ¡ ZL5 ¡ … ¡ Pooled ¡ Genotypes ¡ Imputed ¡ Genotypes ¡ BOLT ¡ Raw ¡genotypes ¡ Pre-­‑imputaKon ¡QC ¡ ImputaKon ¡ QC’d ¡Pooled ¡ Genotypes ¡ Post-­‑imputaKon ¡QC ¡ It ¡takes ¡less ¡than ¡a ¡day ¡to ¡complete ¡the ¡process. ¡

Acknowledment:

29 ¡

QuesKons?

• Iowa ¡State ¡University ¡

Hailin ¡Su, ¡potdoc. ¡ ¡

• Theta ¡SoluKons, ¡LLC ¡

Bruce ¡Golden ¡ ¡

• IGS ¡

Lauren ¡Hyde ¡ Steve ¡McGuire ¡ Wade ¡Shafer ¡ ¡